Kromosom dan Genom

Kromosom merupakan struktur di dalam inti sel yang mengandung materi genetik berupa DNA dan protein. DNA membawa informasi genetik yang menentukan sifat-sifat organisme, sedangkan protein membantu memelihara struktur kromosom dan mengatur aktivitas gen. DNA tergulung rapat di sekitar protein-protein tertentu, membentuk struktur yang disebut kromatin. Selama pembelahan sel atau proses seluler lainnya, kromosom menjadi lebih terlihat dan terorganisir dengan baik.

Kariotipe adalah representasi visual dari jumlah, bentuk, dan ukuran kromosom dalam inti sel suatu organisme yang diurutkan menurut ukuran dan bentuknya. Analisis kariotipe dapat memberikan informasi penting tentang struktur dan jumlah kromosom individu yang dapat membantu dalam diagnosis dan pemahaman tentang kondisi genetik seseorang. Genom adalah keseluruhan materi genetik yang dimiliki oleh suatu organisme. Genom mencakup semua instruksi yang diperlukan untuk mengatur fungsi dan perkembangan organisme.

 

Perbedaan Kromosom Eukariot dan Prokariot

 

Gambar 1. Perbedaan kromosom eukariot dan prokariot

Struktur Kromosom

Kromosom terdiri dari kromatid yang merupakan struktur dasar untuk membentuk kromosom lengkap selama siklus sel. Pada setiap sel eukariot terdiri dari dua kromatid yang identic dan terhubung satu sama lain di sebuah titik atau biasa disebut sentromer. Secara umum sentromer ialah daerah kaya akan protein khusus yang berfungsi sebagai titik tempat protein spindle (spindle fibers) melekat selama pembelahan sel. Telomer adalah struktur yang terletak di ujung kromosom eukariot.

Gambar 2. Struktur kromosom

Tipe kromosom berdasarkan letak sentromer dibagi menjadi 4, antara lain:

a. Telosentris (memiliki sentromer yang terletak sangat dekat dengan salah satu ujung kromosom)

b. Acrosentris (memiliki sentromer yang hampir terletak pada ujung kromosom)

c. Submetasentris (memiliki sentromer yang terletak di dekat pusat kromosom, sehingga lengan kromosom relatif seimbang dalam panjangnya, namun tidak sepenuhnya sama)

d. Metasentris (memiliki sentromer yang terletak tepat di tengah kromosom, sehingga lengan kromosom memiliki panjang yang sama)

Gambar 3. Jenis kromosom berdasarkan letak sentromer

Pada proses pembelahan sel yang mengakibatkan terpisahnya kromosom menjadi kromosom anak, terdapat dua komponen penting pada proses tersebut yakni kinetokor dan mikrotubulus. Kinetokor merupakan tempat melekatnya benang spindel, sedangkan mikrotubulus merupakan benang-benang yang menempel pada kinetokor dan membantu dalam memisahkan kromosom ke dua kutub sel yang berlawanan.

Gambar 4. Kinetokor dan mikrotubulus

 

Aberasi kromosom

Aberasi kromosom merupakan perubahan pada struktur atau jumlah kromosom yang dapat menyebabkan gangguan genetik.

1. Perubahan jumlah kromosom

a. Aneuploidi (terjadi ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal, misalnya trisomi (3 salinan kromosom) atau monosomi (1 salinan kromosom))

b. Poliploidi (terjadi ketika sel memiliki lebih dari dua set kromosom)

2. Perubahan struktur kromosom

a. Delesi (Sebagian DNA terhapus dari kromosom)

b. Duplikasi (Bertambahnya segmen kromosom)

c. Inversi (Sekuens DNA pada kromosom terbalik atau terbalik urutannya)

d. Translokasi (Pergeseran sebagian besar atau seluruh segmen kromosom ke lokasi yang berbeda, baik di dalam kromosom yang sama atau kromosom yang berbeda)

Sumber refrensi :

Aristya, G. R., Daryono, B. S., Handayani, N. S. N., & Arisuryanti, T. (2018). Karakterisasi kromosom tumbuhan dan hewan. UGM PRESS.

Effendi, Y., & Rumah, P. P. (2020). Buku ajar genetika dasar. Penerbit Pustaka Rumah C1nta.

Juwanda, M., Waris, L., Yuliana, A., Permanasari, E. D., & Butarbutar, A. R. (2023). Genetika. Mafy Media Literasi Indonesia.